每經記者｜甄素靜    每經編輯｜陳俊杰    

“作為一名醫生，同時也是罕見病患兒的父親，我深知這個群體面臨雙重困境，既難以確診，又無藥可治。”日前，阿斯利康全球高級副總裁Gianluca Pirozzi博士在接受《每日經濟新聞》記者專訪時如是袒露心聲。

統計數據顯示，目前已知罕見病超1萬種，但90%缺乏有效治療手段，80%為遺傳性疾病且多在兒童期發病，平均診斷周期長達4.8年。這一嚴峻現狀正在被全球醫藥巨頭與中國市場深度綁定所改變。

Gianluca Pirozzi博士表示，全球罕見病診療面臨診斷難、用藥貴的痛點，中國憑借臨床試驗入組效率、前沿技術創新及疾病數據積累的獨特優勢，已從全球研發版圖的重要參與者升級為“突破引擎”，而針對高致死率疾病的高價值藥物策略，正破解罕見病研發的商業可持續性難題。

診斷困境凸顯醫療缺口

Gianluca Pirozzi提供的數據顯示，受益于基因測序與基因組學的技術突破，全球已知罕見病種類已從幾年前的7000種增至1萬種以上，但殘酷的是，其中約90%的疾病尚無任何治療方式。更值得關注的是，80%的罕見病屬于遺傳性疾病，且多在兒童時期發病，這使得兒科罕見病藥物研發成為更緊迫卻更復雜的任務。

罕見病定義差異進一步加劇了研發挑戰。Gianluca Pirozzi介紹，不同國家和地區對罕見病的認定標準存在顯著差異，中國目前尚未出臺監管機構明確的罕見病清單，這對制藥企業研發方向選擇帶來了一定難度。這種差異與政策銜接問題，在世界罕見病保障體系中普遍存在，從國家部門間到地方之間均有體現。

以漸凍癥為例，Gianluca Pirozzi指出，這類疾病至今缺乏有效治療藥物，成為醫藥研發領域的“硬骨頭”。

“患者群體分散、疾病機制認知不足、缺乏合適的動物模型和生物標志物，這些因素疊加在一起，讓罕見病研發每一步都充滿挑戰?！彼嬖V《每日經濟新聞》記者，臨床前研究階段基礎薄弱與臨床試驗階段患者招募困難，共同構成了罕見病藥物開發雙重門檻。

“如果說10年前中國是全球罕見病研發的參與者，現在已經成為無可替代的‘突破引擎’?！痹谡劶爸袊袌鰰r，Gianluca Pirozzi用三個領先進行概括，這一判斷基于他對全球研發格局的深刻洞察。

首先是臨床試驗速度與質量領先。Gianluca Pirozzi告訴記者，在阿斯利康的大部分三期臨床試驗中，中國都是首個參與方，且患者入組速度全球領先。“中國擁有規模龐大的臨床研究中心，能將分散在各地的患者有效聚集，這解決了罕見病臨床試驗最大的難題，患者招募。”更重要的是，中國中心提供的數據質量與全球標準完全接軌，“速度與質量的雙重優勢，讓中國成為藥物開發的加速器”。

其次是前沿技術創新與轉化領先。在Gianluca Pirozzi看來，中國在細胞治療、基因治療、IIT臨床研究（研究者發起的臨床研究）等領域已走在全球前列?！斑@些技術突破不僅能加速本土研發，更能為全球提供創新思路。”他解釋道，技術創新與數據積累形成的“證據鏈”，能有效吸引全球投資，從而形成“創新-投資-再創新”的良性循環。“我們堅信，中國將在基因治療、細胞治療等前沿領域誕生更多全球首創成果。”

最后是疾病認知數據與網絡領先。Gianluca Pirozzi指出，罕見病研發的核心瓶頸之一是對疾病認知不足，而中國醫療體系為此提供了獨特優勢。中國醫院規模大、患者基數廣，加上數字化的推進，能高效收集疾病登記數據，這對于了解疾病進展、設定治療終點至關重要。

目前，阿斯利康已與中國多家頂尖醫院建立合作，正在推進和華山醫院、北京大學第一附屬醫院等機構設立疾病卓越中心，重點研究腎臟罕見疾病與神經科罕見疾病。“以前我們主要依賴歐美國家登記數據，現在中國的數據能為我們提供全新視角，幫助我們更全面地理解疾病?！盙ianluca Pirozzi認為，這種數據優勢將進一步鞏固中國在全球罕見病研發中的重要地位。

在本土合作層面，阿斯利康也動作頻頻。據Gianluca Pirozzi介紹，公司已與14家中國生物醫藥/生物技術企業達成收購或授權合作，其中包括收購亙喜生物以推進跨領域細胞治療研發，以及與元思生肽達成合作，共同開發全球首創大環肽類藥物，用于慢性疾病治療。“我們在評估潛在合作或收購對象時，不局限于企業規?；蚴欠裆鲜?，更關注能否滿足未被滿足的臨床和患者需求、項目或技術的差異化優勢，以及與現有管線的協同潛力。”

為何加碼罕見病布局？

在交流中，Gianluca Pirozzi對行業核心疑問也直言不諱：罕見病患者基數小、研發成本高，有不少全球藥企對此投入猶豫，而阿斯利康為何持續投入？

“罕見病研發確實不簡單，關鍵在于聚焦未被滿足的重大需求，開發變革性療法，這也是我們的核心戰略。很多大公司對罕見病研發猶豫，但我們關注的是藥物能創造的實際價值。”Gianluca Pirozzi解釋稱，阿斯利康關注罕見病領域，核心在于這類藥物能創造高臨床價值，而高價值也能支撐商業可持續性。

以溶血性尿毒綜合征治療為例，Gianluca Pirozzi透露，阿斯利康開發的藥物能將患者死亡率降低40%至45%。“對于這類疾病，藥物價值體現在拯救生命上。即使患者數量有限，只要能帶來顯著的療效提升，依然能構建有利潤的業務，形成可持續商業模式?！彼麖娬{，這種療效導向的定價邏輯，既符合患者利益，也能保障企業研發動力。

阿斯利康的罕見病業務依托獨立部門運作，這一架構設計為可持續發展提供了保障。Gianluca Pirozzi表示，該部門專注于罕見病領域，能集中資源突破關鍵技術，同時靈活應對不同地區的監管差異。“我們不追求覆蓋所有罕見病，而是聚焦于能實現‘變革性突破’的領域。這種聚焦策略，讓我們能在保證療效的同時，控制研發成本。”

作為全球罕見病研發領域的重要參與者，阿斯利康在該領域的管線布局一直是行業關注焦點。Gianluca Pirozzi向記者透露，目前阿斯利康在全球已獲批7款罕見病藥物，管線內有10個三期臨床和監管審評項目，覆蓋血液科/腎臟及移植、骨骼與內分泌、淀粉樣變性、神經系統及罕見腫瘤等多個治療領域。

“2025年是阿斯利康罕見病研發成果大量發布的一年?！盙ianluca Pirozzi說道。近期，阿斯利康已公布兩項關鍵三期臨床研究的積極結果：其一為PREVAIL研究（心血管領域一項重要臨床試驗），其二為CARES三期研究（輕鏈型淀粉樣變性Ⅲ期臨床試驗）。在血友病A/B、低磷脂酸酶癥等領域，阿斯利康也已完成部分研究，并在C5靶點領域開發額外四種適應癥，且中國均參與了這些適應癥的三期臨床試驗。他還特別提到，中國患者在這些治療研究中扮演著非常重要的角色。

為推動罕見病“早發現、早診斷、早治療”，阿斯利康還在中國積極構建診療生態。截至目前，阿斯利康已在中國支持建立138家罕見病診療中心，確保每個省份至少有一至兩家領先醫院提供標準化診療服務。同時，協同國內專家完成多項具有國際規模的患者隊列建設。

“這些高質量隊列填補了國內空白，為罕見病科研與診療進步提供了關鍵支撐，未來可第一時間啟動新藥臨床研究，迭代治療手段?！盙ianluca Pirozzi補充道。

此外，Gianluca Pirozzi稱，公司會在研發早期就邀請患者和照料者參與?！盎颊吆图胰四芙o我們提供與醫生不同的視角，幫助我們明確哪些是最重要的疾病改善指標。例如，在臨床試驗設計階段，我們會與患者一起測試方案，評估‘患者摩擦系數’，即患者參與試驗的困難程度，然后簡化流程，讓腿腳不便的患者也能更輕松地參與?！?/p>

他進一步表示，阿斯利康還與全球患者協會深度合作，借助其力量尋找患者，并推動患者與監管機構的溝通?！拔遗畠夯加泻币姴。覀円彩呛币姴》菭I利組織參與者，深知患者協會價值。他們不僅能幫助我們連接患者，還能讓研發更貼近真實需求，這對罕見病研究至關重要?！?/p>

當前，罕見病診療費用居高不下，即便有藥物獲批，高價也讓多數患者難以負擔。在藥物可及性和支付體系建設方面，阿斯利康正積極推動多方協作。據Gianluca Pirozzi介紹，目前阿斯利康已有3款罕見病創新藥在中國上市，覆蓋5個治療領域，其中硫酸氫司美替尼、依庫珠單抗兩款藥物已納入國家醫保目錄，覆蓋PNH、aHUS、gMG等適應癥?！巴苿铀幤愤M入醫保能顯著提升可及性，讓更多患者‘有藥可用、有藥可選’，這是我們的重要目標之一?！?/p>

Gianluca Pirozzi也指出，僅靠醫保難以完全覆蓋所有罕見病藥物的支付需求，尤其是高值創新藥?！皠撔滤幍难邪l投入與成本結構難以降至醫保常規支付區間，因此我們呼吁在國家及地方層面設立罕見病專項保障基金，進一步減輕患者自費負擔。目前，我們已在山東青島支持建立守護兒童神經纖維瘤病‘泡泡寶貝’的專項保障基金，未來希望能推動更多類似實踐。”

對于中國市場的商業前景，Gianluca Pirozzi持樂觀態度。他指出，隨著中國罕見病保障政策的不斷完善，尤其是醫保目錄對罕見病藥物逐步納入，患者的支付能力正在提升。“政策明晰化與支付體系完善，將進一步釋放中國市場潛力。我們相信，在這里，做有價值的事與商業可持續能夠實現完美平衡?！?/p>