每經記者｜陳星    每經編輯｜陳俊杰    

打一個比方，罕見病就像是天上的星星，肉眼能夠見到的似乎不多，但它們實際滿天都是。

據最新統計數據，全球共有約3.5億個罕見病患者。準確地說，是介于2.63億和4.46億之間，占全球總人口的3.5%至5.9%。每一個罕見病的發病率大概是在萬分之一到百萬分之一之間，甚至有的罕見病在全世界范圍內就只有幾例。然而，罕見病并不是一種病。它是7000~ 8000種單個疾病的總稱。所以，罕見病并不太罕見。

在9月12日開幕的“第九屆中國罕見病高峰論壇”現場，四川大學華西醫院副院長程南生的一句話更是驚心，“在我國，甚至在全球，從事罕見病診療的醫務人員比罕見病患者更罕見”。

罕見病醫生比罕見病患者更罕見

龐貝病、戈謝病、法布雷癥……一個個不常出現在公眾視野中的名詞，其背后是全球約3.5億患罕見病患者。

官方定義中，罕見病是指發病率低、病情一般較為嚴重、診斷治療較為復雜的疾病。但即便被稱為“罕見”，全球已被發現的罕見病種類也達到了7000到8000種，約3.5億人深受罕見病的困擾。其中，80%的罕見病是遺傳性疾病，50%的罕見病通常于患者兒童時發病，這些罕見病往往還會嚴重影響兒童的壽命和生存質量。

盡管基數龐大，全球目前仍然只有10%的罕見病患者能夠得到治療。用一位來旁聽“2020第九屆罕見病高峰論壇”的罕見病家屬的話說，“患上罕見病的確是不幸，但如果能夠確診并得到及時的治療，對患者來說已經是天大的幸運”。

一組數據足以體現罕見病患者的幸與不幸。《中國罕見病藥物可及性報告（2019）》顯示，2014年-2018年，42%的罕見病患者沒有接受任何治療，而在接受治療的患者中，絕大部分未能及時且足量地服用治療藥品；一半以上的患者因病致殘，其中29%的患者為肢體殘障，15%為多重殘障（即同時有兩種以上殘障類型）；80%的患者家庭年收入低于5萬元，超過一半的患者每年在疾病治療上的花費占據家庭年收入的80%，遠遠超過世界衛生組織定義的40%的安全閾值。

“患上罕見病，第一個困境就是醫生不認識，50%以上的罕見病患者往往都經歷過不止一次的誤診。在反復求診的過程中，病人的病癥往往都已經顯現了。等到終于確診時，往往又面臨無藥可醫或者藥物太貴根本醫不起。在這個過程中，罕見病的嚴重性和痛苦不是大眾知曉的，病人和家屬往往是獨自承擔壓力和痛苦。可以說是對身體和精神全方位的折磨。”前述罕見病家屬對記者說。

罕見病救治的困難，體現在方方面面。在北京病痛挑戰公益基金會秘書長王奕鷗看來，罕見病患者面臨的挑戰涉及罕見病的研究、診斷、治療，罕見病治療費用的支付和保障，相關藥物的研發、臨床、準入，罕見病的基因遺傳、生育，患者群體的心理、教育、就業等社會支持體系，全社會對罕見病的認知等，都是罕見病群體面臨的普遍問題，這些需要多方面一起共同解決。

四川大學華西醫院副院長程南生在“2020第九屆罕見病高峰論壇”上直言，雖然罕見病被定義為“罕見”，但從我國的情況來看，因為人口基數大，我國患罕見病的患者人數至少在2000萬人以上。而從事罕見病的醫務人員比罕見病患者更罕見。

程南生還表示，目前對罕見病的診斷手段還非常稀少，治療方法也十分有限。“在我國2018年出版的第一版罕見病目錄中，囊括了121種罕見病，實際上的罕見病則遠遠不止121種”。

罕見病不僅僅是醫學問題

治療罕見病的第一道關卡，卡在了認知上。當疾病的種類都難以判斷時，治療也就無從談起。

在論壇上，美國哈佛大學醫學院神經學系、波士頓兒童醫院遺傳及基因組部助理教授沈亦平專門談到了罕見病的嚴重性評估與精準防控問題。

“對于罕見病的關注、關懷和關愛，首先都應該從了解開始。只有了解這個群體，你才能知道他們最需要什么。”沈亦平說。

他表示，現在罕見病的一大困境是50%以上的患者都不能得到及時診療，往往要用五六年時間輾轉不同的醫院才能確診。如果病情延誤到了生育的時候，病情可能又會影響一代人。“對于罕見病的關懷不一定要靠藥、靠醫、靠手術，很多罕見病的干預其實非常簡單，但社會的文化是不是能幫上患者，是每一個民眾應該考慮的事情”。

在這一過程中，評估不同病癥的嚴重性成為關鍵一環。沈亦平建議，根據不同病癥的外顯率、臨床干預措施、發病年齡、活動能力、感知能力等因素進行打分，對不同病癥的嚴重性進行評分劃定，同時結合患者感受評估罕見病的嚴重性。

論壇主辦方蔻德罕見病中心創始人、主任黃如方本人就是一名罕見病患者。身為患者，黃如方說，目前社會上對于罕見病的認知往往還有一些偏移和誤解，甚至是錯誤的。

“罕見病是一個社會定義，而不僅僅是一個醫學問題。得了罕見病應該找誰？找醫生，沒有錯，但罕見病的解決不能僅僅依靠醫生。罕見病除了是一個醫學問題，更是經濟學問題，因為它涉及到藥物支付、醫療負擔。除此之外，它還是一個社會民生問題。因此，不僅應該把罕見病放在醫療層面來探討，更應該放在整個社會層面來探討”。黃如方說。

黃如方強調，罕見病應該被賦予福利概念，即探討罕見病的意義應該是推動政策的出臺。有了政策，臨床醫院、醫藥公司、社會各界的服務體系和供應商才會動起來，這才是福利概念的本質。“要把罕見病納入到政策框架下，才會對這一領域的市場失靈變得有所激勵。解決罕見病問題就是典型的木桶理論，任何一個短板都決定了這個問題解決的力度和水平”。

他舉例稱，在國家于2018年發布第一版罕見病目錄后，相關的政府部門、產業部門、研究部門都動起來了，這就是政策帶來的推動效應。“而政策應該是階段性的，現階段我們的情境就是需要過渡的階段性的方案”。

“沒藥、斷藥、用不起藥”

雖然罕見病的問題應放在社會層面予以整體考量，但從醫學層面上，多給予罕見病患者一些幫助，仍然是他們最迫切的需求。

今年8月，一則與罕見病相關的新聞曾登上熱搜。

事件源于一則求藥信息。彼時，湖南省一位市民為自己患有脊髓性肌萎縮癥的兒子在網絡上求藥。這名患者急需注射一種名為諾西那生鈉的特效藥，該藥物在國內的價格達到70萬元一針的天價。此后，該藥物在澳大利亞僅售41澳元（約合人民幣206元）的消息迅速發酵并引發熱議。

8月6日，藥企渤健生物科技（上海）有限公司通過官方微信公號回應，諾西那生鈉注射液目前在中國屬于自費藥物。而據澳大利亞藥品福利計劃網站的公開信息，諾西那生鈉注射液已被納入藥品福利計劃，41澳元不是諾西那生鈉注射液在澳大利亞的藥品價格，是在醫保報銷后患者所需支付的價格。

“沒藥、斷藥、用不起藥”是困擾罕見病患者的一道長期難題。從政策制定上看，我國保障罕見病患者的步伐的確在逐步加快。在藥品支付方面，2019年國家醫保目錄更新后，用于治療21種罕見病的38種藥物已納入醫保，其中9種享受甲類報銷，這意味著患者無需自付。

然而，對于許多罕見病患者來說，藥品進入醫保并不意味用藥難的結束。

正如四川大學華西醫院醫保辦主任孫麟在論壇上所說，從已經注冊的藥品來看，目前與罕見病相關的國內上市藥品種類涉及35個罕見病，涉及到64個藥品，這一數字跟罕見病發病情況依然不匹配，還不是很好的覆蓋。而在這個基礎上納入到醫保的是治療21個罕見病的38個藥品，而且都是在最近兩年納入進來，覆蓋仍然比較有限。

一位在場的醫療機構人士也對《每日經濟新聞》記者直言，雖然近年來一些罕見病藥物納入了醫保目錄，但出于藥占比的考慮，許多醫院至今也沒有采購這些藥物。還有很多患者為了獲得更高的報銷額度，必須住院用藥，造成了很多額外的負擔。就算在設立了門診特殊疾病政策的地區，醫院供藥可能也是時斷時續。

在孫麟看來，罕見病藥物的支付應該從多維度考慮報銷。在報銷途徑上應該更多考慮疾病治療的合理性，采取合理方式。從報銷模式上面多方共補，綜合保障，針對罕見病患者應該像貧困戶建檔立戶一樣，醫保聯動，最終形成保障力度，提高藥物的可及性。

在論壇上，不少與會者提到了罕見病救助的青島模式。該模式是指2012年起，青島開始探索特藥、特材救助體系，用于罕見病保障。每年財政出資3億元，其中2.7億元由醫保部門管理，其余劃歸民政部門，用于對中低收入家庭實施特殊救助。2017年，青島4種罕見病藥物報銷金額2301萬元，僅占167億元醫保總支出的0.14%.

除了藥品支付與保障問題外，四川大學華西醫院罕見病研究院數據科學報負責人卜楓嘯還在會上特別提到，我國還缺乏一個國家層面的罕見病研究整體規劃和體系建設。罕見病研究項目的部署、病例樣本數據庫的建設、核心數據平臺的建設、標準診療體系的建設、臨床和研究專家資源等各種核心要素都呈碎片化的狀態，大量的信息孤島和數據盲點導致整體研究效果缺乏規模效應。此外。我國還缺乏臨床完整的標準的罕見病臨床表現數據，特別是隊列數據，缺乏國家級、權威級的數據平臺，這制約了罕見病專業人員對罕見病數據的進一步挖掘，也阻礙了跨學科跨領域的合作。

針對數據上的缺失，四川大學華西醫院已經率先有所布局。今年，醫院啟動了十萬例中國罕見病患者全基因組測序計劃戰略項目。在四川大學華西臨床醫學院疾病分子網絡前沿科學中心框架下，由華西研究院牽頭，期望在今后5年內采集和實施十萬例罕見病患者的基因測序工作。基于罕見病的大數據，項目還會開展一系列的關于大數據管理、分析、醫療分子診斷、新藥研發、基因治療等等各方面的研究。

正如多位與會者所言，罕見病患者面臨的挑戰涉及方方面面，這些問題需要各方一起共同解決。

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